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慢性淋巴细胞白血病（chroniclymphocyticleukemia，CLL）简称慢淋，是一种淋巴细胞克隆性增殖性肿瘤性疾病。患者体内单克隆性小淋巴细胞凋亡受阻、存活时间延长而大量积聚在骨髓、血液、淋巴结和其他器官，最终导致正常造血功能衰竭。这类细胞形态上类似成熟淋巴细胞，但是一种免疫学不成熟的、功能不全的细胞。CLL绝大多数起源于B细胞，T细胞者较少。

本病在欧美各国较常见，是西方最常见的一类白血病。我国、日本及东南亚国家发病率较低。患者多系老年，90%的患者在50岁以上发病，偶见青年，男性略多于女性，有报道男女发病比率为2:1。

本病的确切病因不详。遗传因素和本病发病密切相关。有CLL或其他淋巴系统恶性疾病家族史者，其直系亲属发病率较普通人群高3倍。大约50%的CLL患者有染色体异常。常累及12或14号染色体。

病人多系老年人，起病十分缓慢，往往无自觉症状，偶因查体或检查检查其他疾病时发现。

1.症状：早期可有倦怠乏力，逐渐出现腹部不适，食欲不振，消瘦，低热，盗汗。晚期患者可出现头晕，心悸，气短，皮肤紫癜、瘙痒，骨骼痛，常易感染。约8%～10%病人可并发自身免疫性溶血性贫血。

2.体征：80%患者有淋巴结肿大，并以次引起患者注意，以颈部、锁骨上、腋窝、腹股沟等处淋巴结肿大为主。肿大的淋巴结无压痛，质地中等，可移动。CT扫描可发现肺门、腹膜后、肠系膜淋巴结肿大。50%～70%的患者有轻至中度脾大，轻度肝大，多在脾肿大后发生。但胸骨压痛少见。晚期患者可出现贫血、血小板减少、皮肤粘膜紫癜。T细胞CLL可出现皮肤增厚、结节以至全身红皮病等。

3.并发症：①由于免疫功能减退，常易并发感染，是患者病情恶化和死亡的主要原因之一。最常见的是细菌感染，病毒感染次之，真菌感染较少见。②继发第2种肿瘤。约9%～20%患者可出现。最常见者为软组织肉瘤、肺癌等。

1.血象：持续淋巴细胞增多。白细胞总数＞10×l09/L，淋巴细胞占50%以上，绝对值≥5×109/L(持续4周以上)，以小淋巴细胞增多为主。可见少数幼淋巴细胞或不典型淋巴细胞；破碎细胞易见。中性粒细胞百分率降低。部分患者就诊时可同时合并正细胞、正色素性贫血，多与骨髓受累、脾功能亢进、免疫抑制等有关。部分患者有血小板减少。

2.骨髓象：有核细胞增生活跃，淋巴细胞分类≥40%，以成熟淋巴细胞为主。红系、粒系及巨核系细胞均减少，伴有溶血时幼红细胞可代偿性增生。骨髓检查对临床分期和判断预后有益。

3.免疫学检查：利用流式细胞仪可以检测细胞表面分化抗原、膜表面免疫球蛋白，进一步分型。淋巴细胞具有单克隆性，源于B细胞者，其轻链只有κ或λ链中的一种，小鼠玫瑰花结试验阳性，膜表面免疫球蛋白(Smlg)弱阳性(IgM或IgD)，CD5、CDl9、CD20、CD21阳性；CDl0、CD22阴性。约2%～5%源于T细胞，其绵羊玫瑰花结试验阳性，CD2、CD3、CD8(或CD4)阳性。20%的患者抗人球蛋白试验阳性，但有明显溶血性贫血者仅8%。

4.染色体：常规显带和荧光原位杂交(FISH)分析分别发现，50%～80%的患者有染色体异常。预后较好的染色体核型为l3q-和正常核型；预后较差的染色体核型包括l2号染色体三体、llq-和l7p-；已检出的染色体异常还有6q-。

5.基因突变：免疫球蛋白可变区(IgV)基因突变发生在约50%的CLL病例中，研究显示IgV突变发生在经历了抗原选择的记忆性B细胞(后生发中心)，此类病例生存期长；而无IgV突变者预后较差，此类CLL起源于未经抗原选择的原始B细胞(前生发中心)。IgV基因突变与CD38的表达呈负相关。约17%的B系CLL存在p53缺失，此类患者对烷化剂和抗嘌呤类药物耐药，生存期短。

6.淋巴细胞活检：淋巴结病理可见典型的弥漫性小淋巴细胞浸润，细胞形态与血液中的淋巴细胞一致，病理诊断为“小淋巴细胞淋巴瘤”。

1.临床表现：①可有疲乏、消瘦、低热、贫血或出血表现。②可有淋巴结（头颈部、腋窝、腹股沟）、肝、脾肿大。

2.血象：外周血白细胞＞10×109/L，淋巴细胞比例≥50%，绝对值≥5×109/L，形态以成熟淋巴细胞为主。可见幼稚或不典型淋巴细胞。持续增高时间＞3个月(每月至少检查1次白细胞和分类)。

3.骨髓：增生活跃或明显活跃，淋巴细胞≥40%，以成熟淋巴细胞为主。

4.组织学检查(骨髓、淋巴结、其他部位)：显示以成熟淋巴细胞为主的浸润表现。

5.免疫分型：①B细胞型：小鼠玫瑰花结形成试验阳性，膜表面Ig弱阳性，呈κ或λ单克隆轻链型；CD5、CD19、CD20阳性；CD10、CD22阴性。②T细胞型：绵羊玫瑰花环形成试验阳性；CD2、CD3、CD8（或CD4）阳性、CD5阴性。

6.可除外淋巴瘤合并白血病或幼淋细胞白血病，及其他引起淋巴细胞增多的疾患，如病毒感染、传染性单核细胞增多症、传染性淋巴细胞增多症、结核病等。

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